استاد گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شیراز در خصوص نقش ژنتیک در بیماری های کلیه کودکان گفت: با توجه به اینکه بسیاری از بیماری ها از جمله بیماری های ژنتیکی کلیه کودکان به روش «اتوزومی» مغلوب به ارٍث می رسند و در کشور ما با توجه به برخی از ازدواج ها فامیلی، شیوع بیماری های ژنتیکی کلیه نیز، بسیار بالاست.

به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز به نقل از وبدا، دکتر «علی درخشان» برای روشن تر شدن موضوع، به مثال های ملموسی که در بین بیمارانی که در دو هفته اخیر داشته اشاره ای کرد و گفت: مورد اول کودک 12 ساله ای که با نارسایی پیشرفته کلیوی یک سال تحت درمان دیالیز صفاقی بوده و دو هفته قبل از مورد مرگ مغزی تحت عمل جراحی پیوند کلیه قرار گرفته است؛ این کودک حاصل ازدواج فامیلی است و سه نفر دیگر از خانواده اش(دو عمو و یک عمه) نیز پیوند کلیه شده اند.

استاد گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اعلام اینکه مورد دیگری با خانواده های پُر جمعیت، هر خانواده ای چند فرزند دیالیزی و پیوند کلیه ای دارد، افزود: مواردی از این دست، در سرتاسر کشور ما وجود دارد؛ حتی در اروپا 5 درصد از موارد نارسایی مزمن کلیه به این بیماری ژنتیکی اختصاص دارد.

وی با اشاره به اینکه در کشور ما آمار مربوط به بیماری های ارثی منجر به نارسایی پیشرفته کلیوی 15 تا 20 درصد است که بیشترین آنها مربوط به این بیماری خاص ژنتیکی است، اضافه کرد: بیماری ژنتیکی « Nephronophthisis Juvenile» از والدین که بدون علائم بیماری هر دو ژن ناقل بیماری را دارند، به روش اتوزومی مغلوب به فرزندان خود، بیماری را منتقل می کنند.

دکتر درخشان با بیان این توضیح که فرزندانی که هر دو ژن بیماری زا را (یکی از پدر و یکی از مادر) به ارث ببرند دچار بیماری می شوند، ادامه داد: در این بیماری به علت کثرت ژن های مسوول و بسته به نوع ژن مسوول، از سن یک سالگی تا 20 سالگی می توانند دچار نارسایی کلیه شوند.

عضو مرکز تحقیقات بیماری های کلیه شیراز اضافه کرد: از نشانه های عمده این بیماری، از چند سال پیش از رسیدن به نارسایی انتهایی کلیه، این کودکان دچار پر نوشی، پُر ادراری (به دلیل اختلال در تغلیظ ادرار)، اختلال رشد، دردهای استخوانی و تغییر شکل استخوان های پاها و کم خونی می شوند.

وی افزود: در صورت تشخیص زودهنگام، می توان از عوارض یاد شده تا اندازه زیادی جلوگیری کرد و احتمال درگیری فرزند بعدی را به خانواده توضیح داد.

به گفته این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، از بیماری های دیگر ژنتیکی کلیه می توان به بیماری های «پلی کیستیک» کلیه اشاره کرد که هم به روش اتوزومی مغلوب و هم اتوزومی غالب منتقل می شوند؛ البته در کودکان نوع مغلوب بسیار شایع تر و فرم اتوزومی مغلوب در سونوگرافی های اولیه دوران جنینی تا اندازه زیادی قابل تشخیص است.

دکتر درخشان با بیان این مطلب که از بیماری های دیگر «هیپراگزالوری اولیه» است که در دوران شیرخوارگی با «نفروکلسینوز» و نارسایی ناگهانی برگشت ناپذیر کلیه و در کودکان بزرگتر با سنگ های متعدد کلیوی بروز می کنند، توضیح داد: مشکل درمانی هیپراگزالوری اولیه این است که زمانی که نیاز به پیوند کلیه پیدا کردند، ابتدا باید پیوند کبد و پس از چند ماه بعد، پیوند کلیه انجام شود؛ کبد با وجود سلامت کامل ماده اگزالات را می سازد که در کلیه ها رسوب می کند و سبب نارسایی کلیه می شود.

وی با بیان اینکه از دیگر بیماری های ژنتیکی کلیه می توان به سندرم بارتر، سندرم نفروتیک های ژنتیکی، بیماری سیستینوز و سندرم های فانکونی و بسیاری از بیماری های دیگر اشاره کرد، هشدار داد: بیماری های ژنتیکی کلیه، علاوه بر هزینه درمانی که برای اقتصاد خانواده و سیستم بهداشتی و درمانی کشور تحمیل می کند، کیفیت زندگی فرد وخانواده را نیز دگرگون می کند.

استاد گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شیراز در پایان عنوان کرد: پیشگیری از این بیماری ها، نیاز به برنامه ریزی طولانی مدت و فرهنگ سازی برای ترویج ازدواج های غیرفامیلی و غیرمنطقه ای، همکاری سازمان های بیمه گر برای پرداخت هزینه آزمایش های ژنتیکی، استفاده از نتایج این آزمایش ها برای تشخیص بیماری در دوران جنینی و اقدامات لازم در صورت ابتلای جنین به بیماری دارد.