بیماری «اس ام ای» یکی از علل مهم و قابل پیشگیری مرگ کودکان بوده و اگرچه به لحاظ تعداد مرگ قابل توجه نیست، اما به دلیل بار روانی و هزینه های تشخیصی و درمانی، تاثیر بسیاری بر روی خانواده ها و همچنین سیستم بهداشت و درمان تحمیل می کند.

میزان ناقلان این بیماری در ایران بالا است و بعد از ژن تالاسمی، دومین ژن شایع در ایران و در بعضی گزارش ها حتی تا یک نفر در هر 30 نفر ناقل است و در صورت ازدواج دو فرد ناقل که کاملا بی علامت هستند، احتمال بروز بیماری در هر بار بارداری  25 درصد است. با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب، احتمالا آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی است.

بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی است که آن را با نام‌های بیماری «آتروفی عضلانی نخاعی» و «وردینگ هافمن» نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی پیشرونده بوده، اما در زمان تولد، اغلب بدون نشانه های بالینی هستند.

با گذشت زمان، شدت بیماری افزایش می‌یابد و بسته به نوع این بیماری (بیماران نوع یک تا 6 ماهگی و نوع 2 تا یک سالگی) فوت می شوند و انواع 3 و 4 نیز تا سن نوجوانی و میانسالی بیماران را در گیر می کنند. ضعف پیشرونده عضلات در نهایت منجر به از کار افتادن عضلات تنفسی شده که به مرگ منجر می شود.

تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن«SMN1» نوع بسیار شایع آن تایپ 1 و 2 است که در دوران کودکی خانواده کودک را درگیر تبعات روحی و روانی ناشی از بیماری می سازد. هر چند در انواع نادر بروز نشانه های بالینی در سن بزرگسالی مشاهده می شود.

با توجه به اینکه بیماری «اس ام ای» درمان ندارد و هزینه های بسیار گران دارو ها، مشکلات تامین داروهای مذکور و تخت های اشغال شده بیمارستانی بار زیادی را بر سیستم سلامت کشور و همچنین هزینه ها و مشکلات فراوانی را بر خانواده ها تحمیل می کند، بهترین و کم هزینه ترین روش کنترل بیماری، پیشگیری از ایجاد آن و شناسایی ناقلان بیماری است که فاقد هرگونه علایمی هستند که در فرایند مشاوره ژنتیک قابل پیشگیری است.

آمار دقیقی از مبتلایان بیماری در ایران به دلیل مرگ و میر بالا و کم شماری، در دسترس نیست، اما براساس آمارها نزدیک به 3000 تا 5000 نفر برآورد می شود که بیشترین مبتلایان ثبت شده در استان اصفهان و کمترین در استان یزد و کرمان است. (شاید علت بالاتر و یا پایین تر بودن آمار مبتلایان به میزان بیماریابی نیز مرتبط باشد.)

علت اس ام ای چیست؟

بیماری «اس‌ام‌ای» به‌دلیل نقص و جهش در ژن «SMN1» ایجاد می‌شود که مسوول ساخت پروتئینی به نام «SMN» است.

بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت «اتوزومی نهفته» به ارث می‌رسد. (به جز یک فرم نادر هم دارد که به صورت غالب یا وابسته به کروموزوم X  رخ می دهد ) و از آنجایی که به صورت ژنتیکی و با جهش مغلوب رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند، بیشتر دیده می شود و در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد.

تشخیص نهایی که با بررسی ژنتیک مشخص شده و شناسایی ناقلان بیماری را نیز امکان پذیر می سازد.

در انتها به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است تمامی اعضای خانواده درجه یکم و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود، میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.

دکتر «محسن رستگار»؛ رییس گروه سلامت نوزادان معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز